Por Anna Gorman
Esta primavera, Terri De Nies, de San Diego, California, recibió la noticia al hablar con el pediatra de su hijo: su pequeño sufría de un trastorno cerebral poco común.
Nunca había oído hablar de la enfermedad -adrenoleucodistrofia, o ALD- y se sintió devastada y
abrumada.
Kerri De Nies juega con su hijo Gregory. (Anna Gorman/KHN).
"Probablemente leí todo lo que podía leer en internet: cada sitio web", contó De Nies mientras acunaba a su hijo, Gregory Mac Phee. "Es difícil pensar en lo que podría suceder. Imaginas el peor escenario”. ALD es un trastorno cerebral representado en la película de 1992 "El aceite de Lorenzo" (Lorenzo’s Oil), que cuenta la historia de un matrimonio cuyo hijo terminó discapacitado a causa de la enfermedad. La forma más grave de esta condición suele afectar a los niños entre los 4 y los 10 años. La mayoría de los casos se diagnostican demasiado tarde para que el tratamiento sea exitoso y, a menudo, los afectados mueren antes de cumplir los 10.
Cuanto más De Nies aprendió acerca del ALD, más se dio cuenta de lo afortunados que ella y Gregory habían sido al haberlo descubierto a tiempo. Al pequeño le hicieron un análisis de sangre a los 10 meses.
California es uno de sólo un puñado de estados a nivel nacional que detecta a los bebés por la mutación genética que causa la enfermedad, una prueba que aumenta dramáticamente las posibilidades de supervivencia de Gregory.
El estado comenzó a hacerles pruebas para ALD a los recién nacidos en septiembre de 2016, siete meses después que el gobierno federal la agregó a la lista de pruebas recomendadas. Los exámenes incluyeron a todos los bebés nacidos después de febrero de ese año.
"Si lo detectas en las primeras etapas... estás en un mejor lugar para tratarlo eficazmente", dijo Florian Eichler, neurólogo del Hospital General de Massachusetts. "Aquí es donde la prueba a recién nacidos es tan importante. Realmente te ayuda a detectar a estos niños en riesgo".
Eichler dijo que ha visto a muchas familias cuyos niños fueron diagnosticados tarde. "Escuchar a las familias y su calvario da una idea real de lo que esto ha hecho durante generaciones y cuánto sufrimiento podría haberse prevenido a través del programa de pruebas", dijo.
En 2013, Nueva York fue el primer estado en realizar estas pruebas, seguido el año pasado por Connecticut y California. Algunos otros estados, incluyendo a Pennsylvania y Minnesota, también las aprobaron.
"Es sorprendente que no todos los estados estén realizando estas pruebas", dijo De Nies, quien enseña ballet infantil en San Diego. "Las familias no se enteran hasta que podría ser demasiado tarde".
Defensores de pacientes, incluyendo a varias madres que perdieron a sus hijos a causa de la enfermedad, fueron fundamentales para que la ley de detección se aprobara en California. Ahora continúan presionando a los legisladores y empujando a los funcionarios de salud para que agreguen el ALD a la lista de pruebas en todo el país.
Janis Sherwood dijo que desde la muerte de su hijo Sawyer a causa del ALD, ha sentido la urgencia de educar a médicos, familias y otros sobre la enfermedad. En los últimos años, comenzó a enfocarse en la detección de recién nacidos. Ella cree que a medida que California vaya recopilando datos sobre los niños bajo tratamiento, otros estados lo seguirán. "Creo que vamos a ver un efecto dominó a medida que más estados se sumen", dijo.
Aproximadamente 1 de cada 18.000 personas tiene ALD. De los niños con el defecto genético, alrededor de 30 a 40% desarrollará la forma de la enfermedad que amenaza la vida, que causa problemas para caminar, ver, o conservar la memoria. Y finalmente, la muerte. El ALD destruye la mielina, la superficie protectora que rodea a las neuronas.
Los técnicos extraen la sangre de los bebés nacidos en el hospital poco después de haber nacido. En California, la ley estatal requiere que la sangre sea analizada para cerca de 80 enfermedades, incluyendo fibrosis quística, inmunodeficiencia combinada severa e hipotiroidismo congénito primario.
En todo el país, los kits de análisis les cuestan alrededor de 120 dólares a un hospital o centro de partos, dijo Jeff Botkin, quien dirige la división de ética médica de la Universidad de Utah. "Este es un costo extraordinariamente bajo para este número de pruebas", dijo en un correo electrónico. Las pruebas suelen estar cubiertas por las aseguradoras o el Medicaid.
Tanto los niños como las niñas se hacen la prueba de ALD porque ambos pueden ser portadores del defecto genético y presentar la forma no adulta de la enfermedad, que es menos grave. Sin embargo, solo los varones desarrollan el tipo más grave de la enfermedad. Cuando los médicos saben que los varones tienen la mutación, realizan resonancias magnéticas cerebrales comenzando cuando son bien pequeños. Si una resonancia comienza a mostrar cambios reveladores en el cerebro, los médicos pueden intervenir para detener la progresión de la enfermedad.
El tratamiento común, un trasplante de médula ósea, es arriesgado y complicado, pero a menudo es exitoso si el donante es un buen compatible y el procedimiento se realiza antes de que los niños tengan síntomas visibles, dijo Raman Sankar, neurólogo de la UCLA. Los médicos también están teniendo cierto éxito con la terapia génica, en la que los niños se someten a un trasplante con sus propias células madre en lugar de un donante, dijo Sankar.
Cuanto antes se realiza el trasplante, mayores son las chances de supervivencia, dijo. "El retraso puede marcar la diferencia entre un tratamiento que lo salve o no".
Antes de que se realizaran las pruebas a los recién nacidos, los niños en las primeras etapas de ALD con frecuencia fueron diagnosticados incorrectamente con hiperactividad y otras condiciones, dijo Richard Olney, que encabeza el programa de detección de enfermedades genéticas para el departamento de salud pública de California. "Muchas familias tuvieron que pasar por una especie de odisea diagnóstica", dijo. "Sólo era claro que tenían una seria condición genética cuando desarrollaban síntomas muy graves".
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